باحثون في كارولينسكا يكتشفون مرضاً نادراً يصيب الهيكل العظمي

الكومبس – ستوكهولم: اكتشف باحثون في معهد كارولينسكا السويدي مرضاً جديداً نادراً يصيب الهيكل العظمي.

ولوحظ أول ظهور للمرض، الذي يُعتبر غير عادي لدى أم وطفل في
اسرة سويدية.

وبدأ الباحثون بدراسة تشخيص المرض والاحتمالات الممكنة في ذلك، واكتشفوا أن سببه طفرة في جين يُدعى MIR140، الذي يعتبر بدوره سبب لجزء يسمى mikro-RNA، الذي ينظم الجينات الأخرى.

وقال المؤلف الرئيسي للدراسة Giedre Grigelioniene في بيان صحفي: “يعمل هذا الجين الى تغيير نمو الهيكل العظمي وتشويه المفاصل وتأخر نضوج خلايا الغضروف لدى المرضى، الذين يمتازون بأنهم قصار القامة، ولديهم أيدي وأقدام صغيرة ويعانون من ألم المفاصل”.

ويأمل الباحثون الآن أن تساعد
نتائج الدراسة التي تم تقديمها في مركز الطب الطبيعي في تفسير التشخيصات الأخرى
غير العادية وإعطاء فهم أكبر لكيفية مشاركة جزئيات RNA غير التنظيمية الصغيرة في تطوير الأمراض الخلقية.